根据《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》及国家卫生部相关文件，制定本标准。

　　一、 组织设置

　　（一）开展产前诊断的医疗保健机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。

　　（二）开展产前诊断的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、细胞遗传、分子遗传、生化免疫、妇产科、儿科、病理科、临床遗传等专业科室。

　　二、 人员要求

　　（一）人员配备

　　开展产前诊断技术的医疗保健机构至少配备12名具有副高以上职称的技术人员。

　　1、临床医师

　　（1）从事遗传咨询、妇产科及影像（B超）医师各2名；

　　（2）儿科医生1名。

　　2、实验室技术人员

　　（1）生化免疫技术人员1名；

　　（2）细胞遗传、分子遗传技术人员各2名。

　　（二）专业技术人员的基本条件

　　1、临床医师

　　（1）医师院校本科以上学历，具有妇产科及其他相关学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训；

　　（2）医学院校专科以上学历，从事严前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能，接受过临床遗传学专业技术培训；

　　（3）具备相关专业的基本知识和技能：

　　A.遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略；

　　B.常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；

　　C.常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施；

　　D.常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义；

　　E.胎儿标本采集(如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术)及其术前术后的医疗处置。

　　2、实验室技术人员

　　（1）本科以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训；

　　（2）副高以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训；

　　（3）技术人员应具备相关的基本知识和技能：

　　A.标本采集与保管的基本知识；

　　B.无菌操作技术；

　　C.免疫标记检测技术的基本知识和技能；

　　D.风险率分析技术；

　　E.外用血、羊水细胞、绒毛细胞、胎儿脐血培养、染色体制片、各种显带技术及FISH技术；

　　F .脆性X染色体检测技术。

　　3、超声产前诊断医师

　　（1）大专以上学历，具有副高以上技术职称，从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训；

　　（2）熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及绒毛膜、羊膜腔和脐静脉穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

　　三、房屋要求

　　科室名称 建议标准（间）

　　主任室 1

　　B超室（无菌室羊水穿刺、绒毛取材） 3

　　遗传咨询（候诊室、检查室、咨询室） 3

　　细胞遗传室（无菌室接种室、制片室、分析室） 3-4

　　分子遗传室（试剂配制区、样品处理、扩增产物分析区） 3-4

　　生化免疫室（检测室、分析室） 2

　　手术室 2

　　洗涤室（洗涤、准备） 2

　　信息资料室（计算机、资料室） 2

　　宣教室 1

　　四、设备配备

　　设备名称 建议标准（台、件）

　　(一)B超室：

　　B型超声仪（附穿刺引导装置、探头阴道） 1

　　高分辨彩超 1以上

　　超声工作站（图文管理系统） 1

　　(二)细胞遗传室：

　　普通双目显微镜 2

　　FISH分析处理系统 1

　　倒置显微镜 1

　　超净工作台 1

　　生物安全柜 1

　　恒温培养箱 2

　　普通离心机 2

　　恒温水浴箱 2

　　恒温干燥箱 2

　　自动纯水器 1

　　分析天平1/万 1

　　普通天平 2

　　普通冰箱 2

　　低温冰箱（—30℃） 1

　　计算机 1

　　（三）分子遗传室：

　　PCR扩增仪（定性、定量） 各1

　　紫外分光光度仪 1

　　高压电泳仪 1

　　超净工作台 1

　　三用紫外透射仪 1

　　生物安全柜 1

　　精密加样器 8

　　液体混合器 1

　　普通天平 1

　　低温高速离心机 1

　　大容量低温离心机 1

　　制冰机 1

　　微波炉 1

　　普通冰箱 1

　　自动纯水器 1

　　（四）生化免疫室：

　　时间分辨荧光分析仪 1

　　化学发光分析仪或酶标仪 1

　　荧光分光光度计 1

　　电泳仪 1

　　PH计 1

　　普通冰箱 2

　　低温冰箱（-80C） 1

　　（五）办公室：

　　信息资料柜 4

　　计算机 2

　　投影仪

　　其他

　　五、业务范围

　　（一）进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；

　　（二）开展与产前诊断相关的遗传咨询；

　　（三）开展常见染色体病、神经管畸形及超声下可见的严重体表畸形和脏器畸形等的产前筛查和诊断；

　　（四）开展常见单基因遗传病(包括遗传代谢病）的诊断；

　　（五）接受开展产前筛查、产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊至国家级产前诊断机构进一步明确诊断；

　　（六）在征得孕妇及家属同意并签署知情同意书后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查；

　　（七）建立健全技术档案管理和追踪观察制度。

　　六、专业技术的基本要求

　　必须具有以下专业技术能力：

　　（一）遗传咨询和开展相关健康教育的能力；

　　（二）开展血清学免疫标记检测技术的能力；

　　（三）常规开展外周血染色体核型分析的能力；

　　（四）开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力；

　　（五）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；

　　（六）对常见的严重胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力；

　　（七）开展常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病）诊断能力；

　　（八）对产前筛查出的多数(95％以上)高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；

　　（九）质量控制的能力。

　　七、规章制度

　　（一）人员岗位职责；

　　（二）人员行为准则；

　　（三）实验室操作规范；

　　（四）质量控制管理制度；

　　（五）标本采集与管理制度；

　　（六）疑难病例转、会诊制度；

　　（七）追踪观察随访制度；

　　（八）资料管理制度；

　　（九）患者知情同意制度；

　　（十）消毒和无菌操作制度；

　　（十一）仪器设备、试剂及药品材料管理制度。

　　（十二）自查制度。

　　（十三）重大事故应急预案。

　　（十四）差错事故管理制度。